Nguyên nhân gây điếc ở trẻ em
ĐIẾC VÀ NGUYÊN NHÂN GÂY ĐIẾC Ở TRẺ EM
- Thính giác là một trong những giác quan quan trọng hàng đầu để giao tiếp với thế giới.
- Trẻ nhỏ sử dụng khả năng nghe để phát triển các kỹ năng ngôn ngữ ngay từ khi mới chào đời, bắt đầu từ những âm thanh đầu tiên của cuộc sống.
- Nghe kém là hiện tượng giảm một phần hay toàn bộ khả năng cảm nhận về âm thanh
- Nghe kém có thể gặp ở mọi lứa tuổi và do nhiều nguyên nhân khác nhau.
- Trẻ nghe kém không được phát hiện kịp thời sẽ không giao tiếp được, không học được từ những âm thanh xung quanh, kết quả là trẻ chậm phát triển ngôn ngữ, trí tuệ và gặp khó khăn trong cuộc sống, trầm trọng hơn trẻ sẽ trở thành tàn tật vĩnh viễn.
- Ảnh hưởng của nghe kém phụ thuộc rất lớn vào lứa tuổi mắc bệnh, chính vì vậy, việc phát hiện và can thiệp kịp thời sẽ mang lại cho trẻ cơ hội lớn trong việc hồi phục khả năng nghe, phát triển các kỹ năng ngôn ngữ , giúp trẻ học tập và hòa nhập cộng đồng và giảm gánh nặng cho bản thân trẻ, gia đình trẻ và xã hội.
CÁC NGUYÊN NHÂN
Bẩm sinh
- Di truyền
- Mang thai
- Khi sinh
Mắc phải
- Nhiễm khuẩn
- Sử dụng thuốc
- Tiếng ồn
- Yếu tố khác…
1.1 Nguyên nhân liên quan đến di truyền
Khoảng 50% tất cả các trường hợp nghe kém bẩm sinh là do di truyền.
Trong số đó, khoảng 70% nhiễm sắc thể ( NST) thường dạng trội và 1 – 2% di truyền qua NST giới tính X. Nghe kém nằm trong hội chứng chiếm 30% tổng số điếc di truyền.
Toriello, HV ( 2004) và cộng sự đã mô tả hơn 400 hội chứng di truyền có nghe kém và được chia ra làm di truyền NST thường trội và lặn và NST giới tính X
Di truyền nhiễm sắc thể thường dạng trội.
Hội chứng Waardenburg với biểu hiện khóe mắt lạc chỗ, chân mũi rộng, lông mày giao nhau, mồng mắt đa sắc, chùm tóc trắng trên trán, nghe kém tiếp âm một hay hai tai.
Hội chứng Waardenburg
Hội chứng Waardenburg chia ra làm 4 types nhỏ
- Loại 1 biểu hiện khóe mắt lạc chỗ . Ví dụ khóe mắt trong bị đẩy lệch ra phái bên và loại 1 này gây ra do đột biến gen PAX 3
- Loại 2 đặc trưng bởi không có lạc chỗ khóe mắt và gây ra do đột biến gen MITF
- Loại 3 kết hợp với dị dạng về tay và gây ra do đột biến gen PAX3.
- Loại 4 gây ra do đột biến gen EDNRB, EDN3 và SOX10 và bệnh nhân loại 4 này có bệnh Hirschprung.
-Hội chứng cung mang tai thận là nguyên nhân đứng thứ 2 hay gặp do di truyền trội nhiễm sắc thể thường gây nghe kém tiếp âm.
-Hội chứng này biểu hiện với lỗ rò trước vành tai, biến dạng vành tai, nang cung mang bên. Với hội chứng này, trẻ có thể bị nghe kém dẫn truyền, tiếp nhận hay hỗn hợp.
-Một vài bệnh nhân có bất thường kiểu Mondini ở ốc tai. Khả năng di truyền cao nhưng biểu hiện kiểu hình cũng rất đa dạng, nguyên nhân xác định là do đột biến gen EYA1, và SIX1.
-U xơ thần kinh loại 2 kết hợp với tổn thương u tế bào Schwan day tiền đình, u màng não, u màng nhện, đục thủy tinh thể ở người trẻ và các nơi khác của tủy sống và nội sọ
-Gen gây tổn thương trong u xơ thần kinh loại 2 này là nhiễm sắc thể 22q12.2 đây là gen có tác dụng ức chế sự hình thành và phát triển u.
-Khả năng di truyền là khoảng 50%.Hội chứng Wishart của u xơ thần kinh loại 2 này bệnh biểu hiện ở trẻ em hay giai đoạn đầu của người lớn
-U thần kinh tiền đình và các u khác phát triển và tiến triển nhanh dẫn đến tổn thương nghiêm trọng.
-Với dạng Gardner của u xơ thần kinh loại 2 thì bệnh tiến triển chậm hơn, ít tổn thương hơn nghiêm trọng, xuất hiện muộn hơn khoảng 30 – 40 tuổi
-Xốp xơ tai là một rối loạn gen khác thường biểu hiện bệnh ở người lớn với biểu hiện nghe kém dẫn truyền. Tuy nhiên giai đoạn tiến triển của xốp xơ tai có thể gây ra nghe kém tiếp nhận.
-Bệnh Paget hay còn gọi là bệnh xương thủy tinh có thể dẫn đến nghe kém dẫn truyền ở người lớn , nghe kém tiếp âm hay nghe kém hỗn hợp. Những biểu hiện thông thường khác hay gặp là xương sọ to, thấp lùn.
Nghe kém do di truyền nhiễm sắc thể thường dạng lặn.
Usher là một hội chứng hay gặp nhất , hội chứng này dẫn đến nghe kém tiếp âm và khiếm thị nó là nguyên nhân chiếm khoảng 50% bệnh nhân vừa mù vừa điếc.
Có 3 dạng chính của hội chứng :
- Dạng 1 biểu hiện với nghe kém bẩm sinh nặng đến điếc và rối loạn chức năng tiền đình, viêm võng mạc thể hắc tố ở trẻ lớn dần bị mù.
- Dạng 2 của hội chứng này biểu hiện nghe kém bẩm sinh mức độ trung bình đến nặng nhưng chức năng tiền đình bình thường, viêm võng mạch hắc tố xuất hiện muộn hơn sau 10 tuổi.
- Dạng 3 biểu hiện với nghe kém tiến triển từ từ và rối loạn chức năng tiền đình, viêm võng mạc bắt đầu ở tuổi dậy thì. Gen gây ra hội chứng này nằm trên nhiễm sắc thể 12.
- Hội chứng Pendred là hội chứng đứng hàng thứ 2 gây ra nghe kém di truyền lặn nhiễm sắc thể thường biểu hiện dưới dạng hội chứng.
- Biểu hiện là nghe kém bẩm sinh nặng đến điếc đặc, bướu giáp đơn thuần phát triển ở thời kỳ đầu dậy thì hay ở người lớn những người bị hội chứng này có lượng acid perchloric bất thường do chuyển hoá iod tại tuyến giáp diễn ra chậm.
- Bất thường xương thái dương với biểu hiện dị sản dạng Mondini trên CT scan và cống tiền đình bị dãn rộng. Gen gây ra hội chứng này là SLC26A4 và hiện đã có test về gen học để chẩn đoán xác định.Hội chứng Jervell and Lange-Nielsen với biểu hiện nghe kém tiếp âm bẩm sinh và khoảng QT kéo dài trên điện tim, bệnh nhân có thể có các cơn ngất và đột tử. Trẻ em có nguy cơ cao là có tiền sử gia đình có người đột tử, hay bị ngất, hội chứng QT kéo dài cần phải được thăm khám kỹ lưỡng về mặt tim mạch.
Đột biến gen KCNE1 và KCNQ1 gây hội chứng Jervell and Lange-Nielsen trong đó 90% do gen KCNE1 còn 10% do gen KCNQ.Những gen này có chức năng kiểm soát các kênh kali quan trọng trong duy trì chức năng bình thường của tai trong và cơ tim, một khi gen này bị tổn thương gây nghe kém tiếp nhận và rối loạn nhịp tim.
Nghe kém trong hội chứng liên quan đến di truyền nhiễm sắc thể X
Hội chứng Alport biểu hiện nghe kém tiếp nhận và viêm cầu thận đái máu. Nghe kém 2 bên tiến triển dần dần, đây là hội chứng di truyền trội nhiễm sắc thể X, thiếu hụt tại vị trí Xq22.
Dạng di truyền khác có thể là trên nhiễm sắc thể thường dạng trội hay lặn
Nghe kém tiếp âm di truyền biểu hiện đơn độc không nằm trong các hội chứng như trên đã mô tả. Chiếm 70% của điếc di truyền tương đương với 35%nghe kém bẩm sinh.
Khoảng70% trong số nghe kém di truyền là thuộc dạng đơn độc này trong đó 75% là di truyền trội nhiễm sắc thể thường ký hiệu là DFNA và 20-25% di truyền lặn nhiễm sắc thể thường ký hiệu là DFNB, còn lại là 1-1,5% liên quan đến nhiễm sắc thể X ký hiệu là DFN.
Đột biến gen của nhiễm sắc thể 13 có thể di truyền trội hay lặn dẫn đến nghe kém trước ngôn ngữ và tiến triển dần dần có thể nghe kém từ mức độ trung bình đến nghe kém mức độ nặng và điếc đặc.
Thính lực đồ hay giảm chủ yếu tần số cao tuy nhiên một số trường hợp thính lực đồ nằm ngang, hình ảnh X quang xương đá bình thường, đột biến gen gây rối loạn trao đổi chất của tế bào và kali.
Di truyền nhiễm sắc thể giới tính X gây ra nghe kém hỗn hợp, những bệnh nhân này nếu phẫu thuật thay thế xương bàn đạp thì ngoại dịch sẽ phun ra ngoài và gây nghe kém tiếp âm nặng sau phẫu thuật.
Nghe kém do đột biến gen trong nguyên sinh chất tế bào gặp trong các trường hợp nghe kém tiếp nhận do các thuốc nhóm Aminoglucoside, khi đột biến các gen này thì người bệnh dễ bị nhạy cảm với các thuốc có độc cho tai như gentamicine, neomycine, và các thuốc thuộc nhóm aminoglucoside khác.
Một số trường hợp bất thường trên Xquang có kèm theo nghe kém tiếp âm:
Dị sản Michel với biểu hiện tai trong hoàn toàn không phát triển trong khi đó tai ngoài và tai giữa bình thường.
Điếc hoàn toàn có thể 1 hay 2 bên chẩn đoán xác định chỉ có thể làm giải phẫu bệnh khi bệnh nhân tử vong vì trên XQ ta không thể phân biệt dị sản Michel này với hiện tượng viêm mê nhĩ cốt hoá
Dị sản Mondini là do sự dừng lại bất thường của quá trình phát triển ốc tai vào tuần thứ 6 của thai kỳ, chỉ có vòng đáy của ốc tai phát triển và phần còn lại 1,5 vòng là ốc tai xương.
Dị sản Mondini có thể biểu hiện thời kỳ trẻ em hay người lớn với sức nghe có thể bình thường hay điếc đặc. Đây là bệnh di truyền trội nhiễm sắc thể thường.
Dị sản Scheibe là dạng dị sản bẩm sinh hay gặp nhất của tai trong và được xác định là dị sản phần cầu nang.
Phần mê nhĩ xương, xoan nang màng và các ống bán khuyên vẫn được phát triển bình thường trong khi đó các cấu trúc phía dưới là cầu nang, ống ốc tai không phát triển.
Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.
Vô sản Alexander với biểu hiện dị sản ống ốc tai, cơ quan Corti, đặc biệt là vòng đáy của ốc tai và các tế bào hạch gối kế cận là các bộ phận hay bị tổn thương.
Nghe kém tiếp âm chủ yếu là ở các tần số cao trong khi đó các tần số trầm nghe bình thường.
Ống tiền đình bị giãn rộng do di truyền hay tự phát, đường kính của ống tiền đình phần trước sau là trên 1.5mm ở phần nắp.
Nghe kém thường 2 bên và tiến triển dần dần, có thể kết hợp với chóng mặt, còn nhiều điều chưa biết về tổn thương này.